Đột biến số lượng nhiếm sắc thể (NST) là những biến đổi về số lượng của NST xảy ra ở 1, một số cặp NST hoặc ở tất cả các cặp NST.
Đột biến cấu trúc NST
a. Khái niệm và các dạng đột biến lệch bội
- Đột biến lệch bội là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST (hay nói cách khác một hay một số cặp NST bị thừa hay thiếu 1 hay một vài chiếc).
- Bình thường trong tế bào NST tồn tại thành từng cặp nhưng nếu một cặp nào bị mất một chiếc còn lại một chiếc còn gọi là thể một nhiễm; một cặp nào đó có thêm một chiếc gọi là thể ba nhiễm.
b. Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội
Do sự rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST không phân ly.
* Sự không phân ly của một hoặc một số cặp NST trong giảm phân
- Tạo ra giao tử thừa hay thiếu một vài NST, giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n) sẽ tạo ra các thể lệch bội.
Ví dụ: Một cặp NST không phân ly trong giảm phân sẽ tạo ra 2 loại giao tử gồm: 1 giao tử thừa 1 NST 1 và 1 giao tử thiếu 1 NST -1. Sự kết hợp của giao tử này với giao tử bình thường (n), tạo hợp tử 3 hoặc 1.
- Sự không phân ly có thể xảy ra ở cặp NST thường hoặc cặp NST giới tính.
* Đột biến lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) ở giai đoạn sớm của phôi làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.
c. Hậu quả
Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hoặc làm giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
- Ở người, đột biến lệch bội có thể xảy ra trên NST thường hay NST giới tính.
- Ở thực vật cũng thường gặp thể lệch bội, đặc biệt ở chi lúa, chi cà (cà độc dược có 12 thể ba ở 12 cặp NST tương đồng tạo nên 12 dạng quả khác nhau).
d. Ý nghĩa
Dựa vào nguồn gốc trong tế bào và cơ chế hình thành đa bội người ta chia thành 2 dạng: tự đa bội và dị đa bội.
a. Tự đa bội (đa bội cùng nguồn)
* Khái niệm
- Đột biến tự đa bội là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài (lớn hơn 2n); Có 2 dạng đột biến tự đa bội là đa bội ẻ 3n, 5n,...và đa bội chẵn 4n, 6n,...
- Các NST trong tế bào của thể tự đa bội thuộc cùng một loài nên các NST sắp xếp thành n nhóm, mỗi nhóm có thể 3, 4, 5...NST tương đồng.
* Cơ chế phát sinh đột biến tự đa bội
Do trong quá trình phân bào, các NST đã tự nhân đôi nhưng không phân ly vì thoi phân bào không hình thành làm cho tế bào có bộ NST tăng lên gấp đôi:
b. Dị đa bội (đa bội khác nguồn)
* Khái niệm
- Đột biến dị đa bội là dạng đột biến làm tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào.
- Các NST trong tế bào thuộc hai loài khác nhau, chúng sắp xếp thành các cặp NST tương đồng khác nhau của hai loài.
* Cơ chế phát sinh đột biến dị đa bội
Do lai xa kết hợp với đa bội hóa, có vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến hóa hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa.
Ví dụ:
- Ở thực vật: đa bội thể là hiện tượng khá phổ biến, thường gặp ở hầu hết các nhóm cây.
- Ở động vật: hiện tượng đa bội thể rất hiếm xảy ra ở các động vật giao phối vì cơ chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản; có thể gặp ở các loài lưỡng tính như giun đất hay các loài trinh sản như bọ cánh cứng...; Ngày nay người ta có thể tạo được thể đa bội (4n) ở dâu tằm.
Đột biến cấu trúc NST
1. Đột biến lệch bội
a. Khái niệm và các dạng đột biến lệch bội
- Đột biến lệch bội là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST (hay nói cách khác một hay một số cặp NST bị thừa hay thiếu 1 hay một vài chiếc).
- Bình thường trong tế bào NST tồn tại thành từng cặp nhưng nếu một cặp nào bị mất một chiếc còn lại một chiếc còn gọi là thể một nhiễm; một cặp nào đó có thêm một chiếc gọi là thể ba nhiễm.
b. Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội
Do sự rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST không phân ly.
* Sự không phân ly của một hoặc một số cặp NST trong giảm phân
- Tạo ra giao tử thừa hay thiếu một vài NST, giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n) sẽ tạo ra các thể lệch bội.
Ví dụ: Một cặp NST không phân ly trong giảm phân sẽ tạo ra 2 loại giao tử gồm: 1 giao tử thừa 1 NST 1 và 1 giao tử thiếu 1 NST -1. Sự kết hợp của giao tử này với giao tử bình thường (n), tạo hợp tử 3 hoặc 1.
- Sự không phân ly có thể xảy ra ở cặp NST thường hoặc cặp NST giới tính.
* Đột biến lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) ở giai đoạn sớm của phôi làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.
c. Hậu quả
Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hoặc làm giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
- Ở người, đột biến lệch bội có thể xảy ra trên NST thường hay NST giới tính.
Xảy ra ở các cặp NST thường gây nên một số hội chứng như: hội chứng Patau (có 3 NST số 13), hội chứng Edward (có 3 NST số 18), hội chứng Đao (3 NST số 21).
Xảy ra ở cặp NST giới tính: hội chứng 3X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Turner (XO), hội chứng Jacop XYY).
- Ở thực vật cũng thường gặp thể lệch bội, đặc biệt ở chi lúa, chi cà (cà độc dược có 12 thể ba ở 12 cặp NST tương đồng tạo nên 12 dạng quả khác nhau).
d. Ý nghĩa
- Đột biến lệch bội cung cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống.
- Có thể sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
2. Đột biến đa bội
Dựa vào nguồn gốc trong tế bào và cơ chế hình thành đa bội người ta chia thành 2 dạng: tự đa bội và dị đa bội.
a. Tự đa bội (đa bội cùng nguồn)
* Khái niệm
- Đột biến tự đa bội là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài (lớn hơn 2n); Có 2 dạng đột biến tự đa bội là đa bội ẻ 3n, 5n,...và đa bội chẵn 4n, 6n,...
- Các NST trong tế bào của thể tự đa bội thuộc cùng một loài nên các NST sắp xếp thành n nhóm, mỗi nhóm có thể 3, 4, 5...NST tương đồng.
* Cơ chế phát sinh đột biến tự đa bội
Do trong quá trình phân bào, các NST đã tự nhân đôi nhưng không phân ly vì thoi phân bào không hình thành làm cho tế bào có bộ NST tăng lên gấp đôi:
Sự không phân ly xảy ra trong nguyên phân: 1 tế bào 2b tạo ra 1 tế bào 4n. Nếu xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử sẽ tạo ra thể tứ bội (4n); Nếu xảy ra trên đỉnh sinh trưởng của 1 cành sẽ tạo cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
Sự không phân ly NST xảy ra trong giảm phân sẽ tạo ra giao tử 2n. Sự kết hợp của giao tử lưỡng bội (2n) với giao tử bình thường (n) sẽ tạo thành hợp tử 3n, phát triển thành thể tam bội; Sự kết hợp của các giao tử lưỡng bội (2n) với nhau sẽ tạo thành hợp tử 4n, phát triển thành thể tứ bộ (4n).
b. Dị đa bội (đa bội khác nguồn)
* Khái niệm
- Đột biến dị đa bội là dạng đột biến làm tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào.
- Các NST trong tế bào thuộc hai loài khác nhau, chúng sắp xếp thành các cặp NST tương đồng khác nhau của hai loài.
* Cơ chế phát sinh đột biến dị đa bội
Do lai xa kết hợp với đa bội hóa, có vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến hóa hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa.
Ví dụ:
Cây cải Raphano-Bassica 18 là kết quả của sự lai xa và đa bội hóa giữa loài cải củ (Raphanus, 2n=18R) và loài cải bắp (Brassica, 2n=18B).
Lúa mì trồng lục bội (Triticum aestivum, 6n=42, ký hiệu AABBDD) là kết quả của sự lai xa và đa bội hóa của 3 loài lúa mì lưỡng bội hoang dại (Tricium monococcum, 2n=14, ký hiệu AA; Aegilops speltoides, 2n=14, ký hiệu BB và Aegilops squarrosa, 2n=14, ký hiệu DD).
3. Đa bội thể trong tự nhiên (Tích hợp hậu quả và ý nghĩa của đột biến đa bội)
- Ở thực vật: đa bội thể là hiện tượng khá phổ biến, thường gặp ở hầu hết các nhóm cây.
Tế bào của thể đa bội to, hàm lượng ADN tăng lên gấp bội.
Có quan sinh dưỡng to, phát triển tốt, chống chịu tốt.
Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường; các giống cây ăn quả không hạt như dưa hấu, nho thường là thể tự đa bội lẻ.
Các thể tự đa bội chẵn hoặc di đa bội có thể tạo thành giống mới, rất có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.
- Ở động vật: hiện tượng đa bội thể rất hiếm xảy ra ở các động vật giao phối vì cơ chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản; có thể gặp ở các loài lưỡng tính như giun đất hay các loài trinh sản như bọ cánh cứng...; Ngày nay người ta có thể tạo được thể đa bội (4n) ở dâu tằm.
- Quy luật phân li của Menđen
