Quần thể là một tập hợp cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại qua thời gian nhất định, có thể giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau.
- Mỗi quần thể có vốn gen (tập hợp tất cả các alen của tất cả các gen có trong quần thể ở một thời điểm xác định) đặc trưng.
- Đặc điểm của vốn gen thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể.
+ Tần số alen của một gen nào đó được tính bằng tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số các loại alen khác nhau của gen đó tại thời điểm xác định.
+ Tần số của một kiểu gen nào đó trong quần thể được tính bằng tỉ lệ giữa số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể có trong quần thể.
Ví dụ: Một quần thể cây đậu Hà Lan gồm 410 cá thể có kiểu gen AA, 580 cá thể có kiểu gen Aa và 10 cá thể có kiểu gen aa.Hãy tính tần số của các alen và tần số các kiểu gen trong quần thể.
+ Tần số alen A trong quần thể: p = 1400/2000 = 0,7
+ Tần số alen a trong quần thể: q = 600/2000 = 0,3
+ Tần số kiểu gen AA trong quần thể = 410/1000 = 0,41
+ Tần số kiểu gen Aa trong quần thể = 580/1000 = 0,58
+ Tần số kiểu gen Aa trong quần thể = 10/1000 = 0,01
Chú ý:
- Tùy theo hình thức sinh sản của từng loài mà các đặc trưng của vốn gen cũng như các yếu tố làm biến đổi vốn gen của quần thể ở mỗi loài có khác nhau.
- Về mặt di truyền học, người ta phân biệt quần thể tự phối và quần thể giao phối.
- Với một gen có 2 alen A và a, quần thể có thành phân kiểu gen (cấu trúc di truyền): dAA : hAa : raa. Trong đó d, h, r lần lượt là tần số kiểu gen (KG) AA, Aa và aa, với d + h + r = 1.
Gọi p và q lần lượt là tần số alen A và a, với p(A) + q(a) = 1. Suy ra:
* Quần thể tự phối:
Ở thực vật là các quần thể thực vật tự thụ phấn; quần thể động vật lưỡng tính tự thụ tinh, các quần thể giao phối cận huyết (còn gọi là giao phối gần).
* Đặc trưng di truyền của quần thể tự phối:
Sự thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể tự phối qua các thế hệ:
Thế hệ
Tỷ lệ kiểu gen đồng hợp tử trội
Tỷ lệ kiểu gen dị hợp tử
Tỷ lệ kiểu gen đồng hợp tử lặn
I0
0
1 Aa
0
I1
0.25 AA
0.51 Aa
0.25 aa
I2
0.375 AA
0.52 Aa
0.375 aa
I3
0.4375 AA
0.53 Aa
0.4375 aa
…
…
…
In
[0.5[1- 0.5n"> AA
0.5n Aa
0.5[1- 0.5n"> aa
+ Sự tự phối làm cho số quần thể có số cá thể dị hợp ngày càng giảm dần, số cá thể đồng hợp ngày càng tăng dần, quần thể dần dần bị phân thành các dòng thuần có kiểu gen khác nhau, làm giảm tính đa dạng của sinh vật.
+ Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ:
* Quần thể ngẫu phối:
Các cá thể trong quần thể kết đôi giao phối với nhau một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. Do đó tạo ra một số lượng rất lớn các biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống đồng thời quần thể ngẫu phối có thể duy trì ổn định tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể qua các thể hệ trong những điều kiện nhất định.
Quần thể người:
* Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể:
- Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen (thành phần kiểu gen) của quần thể tuân theo công thức sau: $p^2$ + pq$ + $q^2$ = 1
- Nội dung định luật hacđi vanbec: trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối ,nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: $p^2$ + pq$ + $q^2$ = 1.
- Nếu trong 1 quần thể, xét 1 gen có 2 alen A và a nằm trên NST thường:
+ Gọi p là tần số alen A; q là tần số alen a.
Trong đó $p^2$ là tần số kiểu gen AA ; pq$ là tần số kiểu gen Aa; $q^2$ là tần số kiểu gen aa.
- Nếu trong một quần thể, xét một gen có 3 alen $A_1$; $A_2$ và a nằm trên NST thường
+ Gọi p là tần số alen $A_1$; q là tần số alen $A_2$; r là tần số alen a.
Nhận xét: tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối không thay đổi qua các thế hệ.
- Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi- Vanbec.
Nhận xét:
+ Trong thực tế, một quần thể rất khó có thể đáp ứng được tất cả các điều kiện trên nên tần số alen và thành phần kiểu gen liên tục biến đổi, đó là trạng thái động của quần thể.
+ Một quần thể có thể ở trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen của 1 gen nào đó nhưng lại không cân bằng về thành phần kiểu gen của những gen khác.
- Ý nghĩa của định luật Hacđi- Vanbec:
+ Ý nghĩa lý luận: Định luật Hacđi - Vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể và giải thích vì sao có những quần thể ổn định qua thời gian dài.
+ Ý nghĩa thực tiễn: Khi biết một quần thể đạt trạng thái cân bằng Hacđi - Vanbec thì từ tần số các cá thể có kiểu hình lặn có thể suy ra tần số tương đối các alen cũng như tần số các kiểu gen trong quần thể; ngược lại, nếu biết tần số xuất hiện một đột biến nào đó có thể dự đoán xác suất bắt gặp thể đột biến đó hoặc sự tiềm tàng các gen đột biến có hại trong quần thể (rất quan trọng trong y học và chọn giống).
1. Một quần thể có thành phần kiểu gen: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa. Xác định cấu trúc di truyền học của quần thể sau 5 thế hệ tự phối liên tiếp?
2. Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền.
a. Hãy tính tần số alen và thành phần các kiểu gen của quần thể. Biết rằng, bệnh bạch tạng là do 1 gen lặn nằm trên 1 NST thường quy định.
b. Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bệnh bạch tạng.
1. Các đặc trưng di truyền của quần thể
- Mỗi quần thể có vốn gen (tập hợp tất cả các alen của tất cả các gen có trong quần thể ở một thời điểm xác định) đặc trưng.
- Đặc điểm của vốn gen thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể.
+ Tần số alen của một gen nào đó được tính bằng tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số các loại alen khác nhau của gen đó tại thời điểm xác định.
+ Tần số của một kiểu gen nào đó trong quần thể được tính bằng tỉ lệ giữa số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể có trong quần thể.
Ví dụ: Một quần thể cây đậu Hà Lan gồm 410 cá thể có kiểu gen AA, 580 cá thể có kiểu gen Aa và 10 cá thể có kiểu gen aa.Hãy tính tần số của các alen và tần số các kiểu gen trong quần thể.
- Tổng số alen trong quần thể = 1000 × 2 = 2000
- Số alen A trong quần thể = (410 × 2) + 580 = 1400
- Số alen a trong quần thể = (10 × 2) + 580 = 600
+ Tần số alen A trong quần thể: p = 1400/2000 = 0,7
+ Tần số alen a trong quần thể: q = 600/2000 = 0,3
+ Tần số kiểu gen AA trong quần thể = 410/1000 = 0,41
+ Tần số kiểu gen Aa trong quần thể = 580/1000 = 0,58
+ Tần số kiểu gen Aa trong quần thể = 10/1000 = 0,01
Chú ý:
- Tùy theo hình thức sinh sản của từng loài mà các đặc trưng của vốn gen cũng như các yếu tố làm biến đổi vốn gen của quần thể ở mỗi loài có khác nhau.
- Về mặt di truyền học, người ta phân biệt quần thể tự phối và quần thể giao phối.
- Với một gen có 2 alen A và a, quần thể có thành phân kiểu gen (cấu trúc di truyền): dAA : hAa : raa. Trong đó d, h, r lần lượt là tần số kiểu gen (KG) AA, Aa và aa, với d + h + r = 1.
Gọi p và q lần lượt là tần số alen A và a, với p(A) + q(a) = 1. Suy ra:
- p(A) = d + h/2.
- q(a) = r + h/2 = 1 - p(A).
2. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối
* Quần thể tự phối:
Ở thực vật là các quần thể thực vật tự thụ phấn; quần thể động vật lưỡng tính tự thụ tinh, các quần thể giao phối cận huyết (còn gọi là giao phối gần).
* Đặc trưng di truyền của quần thể tự phối:
Sự thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể tự phối qua các thế hệ:
Thế hệ
Tỷ lệ kiểu gen đồng hợp tử trội
Tỷ lệ kiểu gen dị hợp tử
Tỷ lệ kiểu gen đồng hợp tử lặn
I0
0
1 Aa
0
I1
0.25 AA
0.51 Aa
0.25 aa
I2
0.375 AA
0.52 Aa
0.375 aa
I3
0.4375 AA
0.53 Aa
0.4375 aa
…
…
…
In
[0.5[1- 0.5n"> AA
0.5n Aa
0.5[1- 0.5n"> aa
+ Sự tự phối làm cho số quần thể có số cá thể dị hợp ngày càng giảm dần, số cá thể đồng hợp ngày càng tăng dần, quần thể dần dần bị phân thành các dòng thuần có kiểu gen khác nhau, làm giảm tính đa dạng của sinh vật.
+ Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ:
- Tần số tương đối các alen không thay đổi.
- Tần số tương đối cá kiểu gen thay đổi.
3. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
* Quần thể ngẫu phối:
Các cá thể trong quần thể kết đôi giao phối với nhau một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. Do đó tạo ra một số lượng rất lớn các biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống đồng thời quần thể ngẫu phối có thể duy trì ổn định tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể qua các thể hệ trong những điều kiện nhất định.
Quần thể người:
Có thể coi là quần thể ngẫu phối khi kết hôn một cách ngẫu nhiên. Ví dụ việc lựa chọn bạn đời không phụ thuộc vào nhóm máu.
Có thể coi là quần thể giao phối không ngẫu nhiên khi kết hôn dựa vào đặc điểm hình thái của cơ thể hoặc tính tình, tôn giáo, trình độ học vấn, …
* Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể:
- Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen (thành phần kiểu gen) của quần thể tuân theo công thức sau: $p^2$ + pq$ + $q^2$ = 1
- Nội dung định luật hacđi vanbec: trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối ,nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: $p^2$ + pq$ + $q^2$ = 1.
- Nếu trong 1 quần thể, xét 1 gen có 2 alen A và a nằm trên NST thường:
+ Gọi p là tần số alen A; q là tần số alen a.
p + q = 1
Thành phần kiểu gen của quần thể: $p^2$ AA + 2pq Aa + $q^2$ aa = 1
Trong đó $p^2$ là tần số kiểu gen AA ; pq$ là tần số kiểu gen Aa; $q^2$ là tần số kiểu gen aa.
- Nếu trong một quần thể, xét một gen có 3 alen $A_1$; $A_2$ và a nằm trên NST thường
+ Gọi p là tần số alen $A_1$; q là tần số alen $A_2$; r là tần số alen a.
p + q + r = 1
Thành phần kiểu gen của quần thể: $p^2 A_1A_1$ + $q^2 A_2A_2$ + $r^2$ aa + 2pq $A_1A_2$ + 2pr$A_1a$ + 2qr $A_2a$ = 1
Nhận xét: tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối không thay đổi qua các thế hệ.
- Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi- Vanbec.
- Quần thể phải có kích thước lớn.
- Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.
- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có CLTN).
- Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch.
- Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có sự di – nhập gen).
Nhận xét:
+ Trong thực tế, một quần thể rất khó có thể đáp ứng được tất cả các điều kiện trên nên tần số alen và thành phần kiểu gen liên tục biến đổi, đó là trạng thái động của quần thể.
+ Một quần thể có thể ở trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen của 1 gen nào đó nhưng lại không cân bằng về thành phần kiểu gen của những gen khác.
- Ý nghĩa của định luật Hacđi- Vanbec:
+ Ý nghĩa lý luận: Định luật Hacđi - Vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể và giải thích vì sao có những quần thể ổn định qua thời gian dài.
+ Ý nghĩa thực tiễn: Khi biết một quần thể đạt trạng thái cân bằng Hacđi - Vanbec thì từ tần số các cá thể có kiểu hình lặn có thể suy ra tần số tương đối các alen cũng như tần số các kiểu gen trong quần thể; ngược lại, nếu biết tần số xuất hiện một đột biến nào đó có thể dự đoán xác suất bắt gặp thể đột biến đó hoặc sự tiềm tàng các gen đột biến có hại trong quần thể (rất quan trọng trong y học và chọn giống).
4. Bài tập vận dụng:
1. Một quần thể có thành phần kiểu gen: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa. Xác định cấu trúc di truyền học của quần thể sau 5 thế hệ tự phối liên tiếp?
2. Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền.
a. Hãy tính tần số alen và thành phần các kiểu gen của quần thể. Biết rằng, bệnh bạch tạng là do 1 gen lặn nằm trên 1 NST thường quy định.
b. Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bệnh bạch tạng.
